La polydactylie (du grec « poly » : « nombreux » et « dactyle » : « doigts ») se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.

se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied. Les gènes induisant le développement de la polydactylie sont toujours présents chez les formes actuelles, ce qui suggère que dans l’histoire évolutive du vivant, la polydactylie apparaît comme la condition plésiomorphe pour les tétrapodes, c’est-à-dire la condition primitive initiale du membre marcheur, la pentadactylie n’étant pas la disposition « canonique » de la structure de ce membre marcheur.

Analyse de l’arbre généalogique sur la photo.
Dans cette famille, le père (I-1) a 5 doigts à chaque main mais 6 orteils à chaque pied. Ses deux filles sont nées avec un doigt surnuméraire à chaque main mais avec 5 orteils à chaque pied. Son fils aîné semble normal mais il a eu des enfants atteints de polydactylie. On observe encore plus nettement la variabilité d’expression à la troisième génération de la famille représentée ci-dessus.


Chacun des individus porteurs de l’allèle pathologique a un risque de 50% d’avoir un enfant atteint à chaque nouvelle grossesse mais, à cause de la variabilité d’expression, on ne peut prédire quel sera le type d’anomalie.


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